Sisu

• Sammud
• Hoiatus

Fanconi aneemia on luuüdis pärilik haigus - luu sees paiknev pehme kude, mis on võimeline tootma vererakke - on kahjustatud. See kahjustus mõjutab vererakkude tootmist ja põhjustab tõsiseid terviseprobleeme nagu leukeemia (teatud tüüpi verevähk). Kuigi Fanconi aneemia on verega seotud haigus, mõjutab see ka teisi keha organeid, kudesid ja süsteeme, suurendades vähi tekkimise riski. Haigus diagnoositakse tavaliselt enne 12. eluaastat, kuid seda saab tuvastada ka raseduse ajal, isegi enne sündi.

Sammud

Meetod 1/3: äratundke märke enne sünnitust või selle ajal

1. 

   Õpi perekonna geneetilist ajalugu. Fanconi aneemia on geneetiline haigus, nii et kui kellelgi teie peres on aneemia olnud, võib teil olla geen ja nakatuda. Fanconi aneemia põhjustab retsessiivne geen, see tähendab, et mõlemad vanemad peavad kandma geene ja edastama need oma lastele. Kuna see on retsessiivne haigus, saavad mõlemad vanemad geeni kanda ilma haigestumata.

2. 

   
   
   Hankige geenitestid. Kui te pole kindel, kas teil on Fanconi aneemia geen või mitte, võite lasta geenispetsialistil läbi viia palju katseid. Kui kumbki vanematest pole kandja, ei saa laps Fanconi aneemia geeni kanda. Kui aga mõlemad vanemad on kandjad, tekib Fanconi aneemia ainult veerandil lastest.
   • Kõige tavalisem test on geneetilise mutatsiooni test. Geneetik võtab nahaproovi ja jälgib Fanconi aneemiaga seotud mutatsiooni (ebanormaalset muutust geenides).
   • Kromosoomide lagunemise test on protsess, mis võtab käsivarrelt vereproove ja rakkude töötlemiseks kasutab spetsiaalseid kemikaale. Seejärel vaadeldakse rakke, et näha, kas need lagunevad. Kui teil on Fanconi aneemia, lagunevad teie kromosoomid ja muutuvad tavapärasest kergemini ümber. See test on ainus viis kindlaks teha, kas teil on Fanconi aneemia geen. See on keeruline test ja seda saavad teha vaid vähesed keskused.

3. 

   
   
   Geenitestid lootel. Areneva loote jaoks on kaks testi: platsenta biopsia (CVS) ja looteveeuuring. Mõlemad testid viiakse läbi haiglas.
   • Platsenta biopsia tehakse 10-12 nädalat pärast rase naise viimast menstruatsiooni. Arst sisestab õhukese toru läbi tupe ja emakakaela platsenta külge. Seejärel imeb arst õrnalt platsentast koeproovi võtmise ja viib laboratoorsed uuringud geneetiliste defektide tuvastamiseks.
   • Amniotsentees tehakse 15-18 nädalat pärast naise viimast menstruatsiooni. Arst kasutab nõela abil loote ümbritsevatest kotikestest väikese koguse vedelikku. Seejärel kontrollib tehnik vedelikuproovi kromosoome defektse geeni suhtes.

4. 

   
   
   Tuvastage Fanconi aneemia sümptomid. Pärast beebi sündi kontrollige füüsilisi defekte, mis võivad olla Fanconi aneemia tunnuseks. Mõnda puudet saab ise uurida, teised vajavad aga arsti.
   • Fanconi aneemia põhjustab pöidla, pöidla deformatsiooni või enam kui kolme pöidla kaotuse. Käte, puusade, jalgade, käte ja varvaste luud ei ole täielikult või ebanormaalselt moodustunud. Fanconi aneemiaga lastel võib olla skolioos või selgroog kõver.
   • Samuti võivad silmad, silmalaud ja kõrvad deformeeruda. Fanconi aneemiaga lapsed võivad kurdiks muutuda.
   • Ligikaudu 75% Fanconi aneemiaga patsientidest kannab vähemalt ühte sünnidefekti.
   • Fanconi aneemiaga väikelastel võib olla neerudefekt või ebanormaalne neer.
   • Fanconi aneemia võib põhjustada kaasasündinud südamerikke. Kõige tavalisem on vatsakeste vaheseina defekt (vatsakeste vaheseina defekt), mis on vasaku ja parema vatsakese vältimiseks auku või defekti ilmumine alumises vaheseinas.
   reklaam

2. meetod 3-st: äratundke lapsepõlves või hiljem haigusnähud

1. 

   Otsige naha pigmentatsiooni plaastreid. Patsient näeb lamedaid helepruuneid laike, mida nimetatakse "cafe au lait" (prantsuse keeles "piimakohv"). Või võivad patsiendi nahal ilmuda heledamad laigud (pigmentatsiooni kaotus).

2. 

   Otsige pea ja näo kõrvalekaldeid. Nendeks kõrvalekalleteks võivad olla väike või suur pea, väike alumine lõualuu, väike nägu (kujuline nagu linnu nägu), kaldus või tuhm otsmik jne. Mõnel patsiendil on ka kaelas madal juuksepiir ja membraan.
   • Nakatunud inimese silm, silmalaud ja kõrvad võivad deformeeruda. Need defektid võivad põhjustada nägemis- ja kuulmisprobleeme Fanconi aneemiaga inimestele.

3. 

   Otsige luu defekte. Pöial võib kaotsi minna või deformeeruda. Käed, käsivarred, reied ja jalad võivad olla lühikesed, kaarjad või deformeerunud. Käed ja jalad võivad kanda ebanormaalset arvu luid ja mõnel juhul kuni 6 sõrme.
   • Lülid ja selgroolülid on luudefektide levinud kohad. Defektideks võivad olla selgroo kõverus (skolioos), ebanormaalsed ribid ja selgroog koos täiendavate selgroolülidega.

4. 

   
   
   Tuvastage nii meeste kui ka naiste suguelundite defekte. Kuna meestel ja naistel on suguelundite süsteem erinev, on oluline olla teadlik erinevatest märkidest.
   • Meeste suguelundite defektide hulka kuuluvad kõigi suguelundite alaareng, väike peenis, varjatud munandid, peenise alumisel küljel avatud ureetra, eesnaha stenoos (pinge eesnaha kõrvalekalded, vältida eesnaha kokkutõmbumist), väikesed munandid, vähendavad seemnerakkude tootmist, mis viib viljatuseni.
   • Naiste suguelundite defektide hulka ei kuulu tupe ega emakas, väga kitsas või mitte kasvav tupp või emakas ja munasarjade kahanemine.

5. 

   
   
   Ole teadlik muudest arenguhäiretest. Sündinud imikud võivad olla ema kehast toitumise puudumise tõttu alakaalulised. Lapsed ei pruugi areneda normaalse, madala või väiksema kiirusega kui nende eakaaslased. Igasugune aneemia viib erinevate kudede ebapiisava hapnikuvarustuseni, seetõttu kannatab patsient sageli alatoitluse all. Aju on samuti vähearenenud, näiteks madal IQ või raskused õppimisel.

6. 

   
   
   Hoiduge aneemia põhitunnustest. Fanconi aneemia on aneemia tüüp, millel on samad sümptomid kui paljudel teistel haigustel. Nende haigustega inimesi ei pruugi tingimata põhjustada Fanconi aneemia, kuid see võib olla üks põhjustest.
   • Aneemia peamine sümptom on väsimus. Patsiendid tunnevad väsimust, kuna hapnikuvarustus (vajalik rakkude toitainete põletamiseks ja energia tootmiseks) on vähenenud.
   • Aneemia on seotud ka punaste vereliblede (RBC) vähenemisega. Patsiendi nahk võib muutuda kahvatuks, sest vere punase värvuse eest vastutab RBC, mis omakorda annab nahale roosa värvi.
   • Aneemia põhjustab verevarustuse suurenemist südamest või verevarustuse suurenemist teistes kudedes, et kompenseerida hapnikupuudust. See võib südant väsitada ja põhjustada südamepuudulikkust. Südamepuudulikkuse korral köhivad lapsed sageli vahutavat röga, õhupuudust (eriti lamades) või keha paistes.
   • Aneemia muud sümptomid on pearinglus, peavalu (aju hapnikupuuduse tõttu), külm ja kahvatu nahk.

7. 

   Tuvastage leukopeenia tunnused. Valged verelibled (WBC) loovad organismi loomuliku kaitse paljude nakkuste eest. Kui luuüdi on defektne, väheneb toodetud valgete vereliblede hulk ja keha loomulik kaitsesein kaob. Lapsed on vastuvõtlikumad nakkustele, mida põhjustavad organismid, millele tavaline inimkeha suudab vastu seista. Nakkus on tavaliselt pikem ja seda on raskem ravida.
   • Lapsed, kellel on diagnoositud vähk juba varajases eas, tuleks Fanconi aneemia suhtes läbi vaadata.

8. 

   Trombotsütopeenia tunnustega olge ettevaatlik. Trombotsüüdid on vere hüübimiseks hädavajalikud. Kui trombotsüütide arv on puudulik, veritsevad väikesed lõiked ja haavad kauem. Lapsed on ka altid verevalumitele või petehhiatele nahal. Väikesed punased või lillad laigud nahal on põhjustatud naha all olevatest väikestest veresoontest voolavast verest.
   • Trombotsüütide märkimisväärse languse korral võib veri ninast, suust või seedetraktist ja liigestest voolata. See on tõsine probleem ja nõuab kiiret arstiabi.
   reklaam

3. meetod 3-st: diagnoosi vastuvõtt

1. 

   Rääkige oma arstiga. Ülaltoodud märgid on vaid sümptomid, mis viitavad sellele, et teil võib olla Fanconi aneemia. Uus arst on ainus, kes suudab diagnoosi kinnitamiseks testi teha. Enne testi peate rääkima oma arstile kõigist tingimustest (kui neid on), mis võivad testi mõjutada. Esitada tuleks teave perekonna ajaloo, ravimite kasutamise, hiljutiste vereülekannete (kui on) ja muude haiguste kohta.

2. 

   Tehke aneemia test, mis ei taastu. Fanconi aneemia on aneemia, mis ei taastu, mille korral luuüdi on kahjustatud ega tooda piisavalt vererakke. Testimiseks võtab arst nõela abil vereproovi käsivarrest. Vereproovi analüüsitakse mikroskoobi all kas täieliku vereanalüüsi (CBC) või retikulotsüütide arvu saamiseks.
   • CBC testis määritakse vereproov slaidile ja uuritakse mikroskoobi all. Seejärel arvutab arst välja rakkude arvu, et tagada punaste vereliblede, valgete vereliblede ja trombotsüütide piisav arv. Regenereerimata aneemia tuvastamiseks vaatab arst punaseid vereliblesid, et näha, kas rakkude arv on oluliselt vähenenud, suurus on suurenenud ja kui palju on ebanormaalse kujuga rakke.
   • Retikulotsüütide loendamise ajal jälgib arst vereproovi mikroskoobiga ja loeb retikulotsüütide arvu. Need on punaste vereliblede otsesed eelkäijad. Retikulotsüütide protsent veres näitab, kui tõhusalt luuüdi vererakke toodab. Kui patsiendil on aneemia, mis ei taastu, langeb protsent märkimisväärselt, nulli lähedale.

3. 

   Saada voolutsütoloogiline test. Arst võtab nahalt paar rakku ja kasvatab neid keemilises keskkonnas. Fanconi aneemia geeni kandmise korral lakkab rakuproov kasvamast ebanormaalses staadiumis, mida uurija võib näha.

4. 

   Tehke luuüdi test. Selle testi käigus ekstraheeritakse osa luuüdist elutesti jaoks. Pärast lokaalanesteetikumi manustamist sisestab arst paksu, suure metallist nõela luusse, tavaliselt sääreluusse, rinnaku ülaossa või vaagnasse.
   • Kui patsient on väike laps või patsienti on raske kontrollida, võib arst patsiendi magamiseks ja luuüdi aspireerimiseks kasutada anesteetikumi.
   • Isegi anesteesia korral tunneb patsient ikkagi üsna valu. Luu sees on nii palju närve, et lokaalanesteetikumi ei saa tavalise nõelaga süstida.
   • Pärast nõela sisestamist teatud sügavusele kinnitab arst süstla nõela külge ja tõmbab kolbi kergelt välja. Ekstraheeritud kullavedelik on luuüdi. Kuldvedelikku kontrollitakse, kas vererakke toodetakse piisavalt. Valu kaob tavaliselt kohe pärast nõela eemaldamist.
   • Mõnikord võib luuüdi pika tegevusetuse tõttu kõvastuda ja kiuliseks muutuda. Sel juhul kollast vedelikku välja ei imeta ja seda nimetatakse "kuivaks kraaniks".

5. 

   Tehke luuüdi biopsia. "Kuiva kraani" korral soovitab arst luuüdi biopsiat, et kontrollida luuüdi õiget seisundit. Protseduur sarnaneb luuüdi uuringuga, kuid kasutab suuremat nõela ja eemaldab luuüdi koe. Luuüdi kude uuritakse mikroskoobiga, et kontrollida kahjustatud rakkude protsenti. reklaam

Hoiatus

• Fanconi aneemiat ei saa segi ajada Fanconi sündroomiga - neeruhäirega.
• Pidage meeles, et Fanconi aneemiat võib olla väga raske diagnoosida. Kuna aneemiat võib põhjustada palju muid põhjuseid, on Fanconi aneemia diagnoosimine sageli keeruline. Kuigi tegemist on vererakkude haigusega, mõjutab see ka paljusid teisi organeid kehas ja võib põhjustada silmatorkavamaid sümptomeid.
• Fanconi aneemiat seostatakse paljude teiste seisundite ja haigustega. Kui teil diagnoositakse Fanconi aneemia, võib teil olla palju muid haigusi nagu leukeemia, muud vähid, neeruhaigused ja südamerikked.
• Luuüdi siirdamine võib aidata Fanconi aneemiat ravida. See on taastumatu aneemia tavaline ravi. Fanconi aneemiaga patsiendi ettevalmistusprotsess erineb aga muust taastumatust aneemiast. Fanconi aneemiaga patsiendid vajavad teistsugust kemoteraapiat ja kiiritusravi kui muu taastumatu aneemiaga patsiendid. Seetõttu tuleb seda ravi kasutada ettevaatusega.