Sisu

• Sammud
• Meetod 1 /4: emakasisese kasvu diagnoosimine
• Meetod 2/4: määramine keha kuju ja suuruse järgi
• 3. meetod 4 -st: näojooned, mis viitavad võimalikule Downi sündroomile
• Meetod 4/4: terviseprobleemid
• Näpunäiteid

Downi sündroom on geneetiline häire, mille puhul inimene sünnib 21. kromosoomi osalise või täieliku koopiaga. See täiendav geneetiline materjal mõjutab inimese normaalset arengut, põhjustades mitmete füüsiliste ja vaimsete omaduste ilmnemise, mis moodustavad Downi sündroomi olemuse. Downi sündroom hõlmab rohkem kui 50 sümptomit, millest igaüks avaldub erinevalt. Mida vanem ema, seda suurem on Downi sündroomiga lapse saamise oht. Varajane diagnoosimine aitab Downi sündroomiga lapsel saada õigeaegset tuge, mida nad vajavad hoolimata diagnoosist õnnelikuks ja terveks kasvamiseks.

Sammud

Meetod 1 /4: emakasisese kasvu diagnoosimine

1. 1 Tehke sünnieelne sõeluuring. See uuring ei näita Downi sündroomi olemasolu, kuid seda saab kasutada loote ebanormaalse arengu tõenäosuse kohta.
   • Esimene samm on raseduse esimesel trimestril vereanalüüs. Analüüsi tulemuste põhjal saab arst tuvastada "markerid", mis näitavad Downi sündroomi tekkimise tõenäosust.
   • Teise trimestri vereanalüüs võib tuvastada kuni neli täiendavat markerit täiendava kromosoomi olemasolu kohta.
   • Mõned sõeluvad ka kahe meetodi kombinatsiooni abil (nn integreeritud test), et hinnata Downi sündroomi tekkimise tõenäosust.
   • Kui on oodata kaksikuid või kolmikuid, ei ole vereanalüüs nii täpne, kuna muutub raskemaks ema seerumimarkerite tuvastamine.
2. 2 Hankige sünnieelne diagnostika. Uuringu käigus võetakse geneetilise materjali proov ja uuritakse täiendava 21. kromosoomi olemasolu. Testitulemused valmivad 1–2 nädala pärast.
   • Varem oli enne geneetilist testimist vajalik skriinimine. Kuid hiljem lubati patsientidel uuring läbi viia ilma sõelumiseta.
   • Üks geneetilise materjali saamise meetodeid on amniotsentees, mille käigus uuritakse lootevett. See uuring viiakse läbi mitte varem kui 14-18 rasedusnädala alguses.
   • Teine meetod on koorioni proovide võtmine, kui rakud eemaldatakse platsenta osast. See uuring viiakse läbi 9-11 rasedusnädalal.
   • Viimane meetod on perkutaanne (subkutaanne) nabaväädi vereproov ja see on kõige täpsem. Selleks peate võtma emaka kaudu verd nabaväädist. Puuduseks on see, et seda meetodit kasutatakse hiljem raseduse ajal, 18. ja 22. nädala vahel.
   • Kõigis neis uuringutes on raseduse katkemise oht, mis on 1-2%.
3. 3 Veenduge, et ema teeb vereanalüüsi. Kui ta kahtlustab, et lapsel võib olla Downi sündroom, võib ta teha kromosoomivereanalüüsi. See test teeb kindlaks, kas tema DNA sisaldab kromosoomivälist geneetilist materjali.
   • Kõige olulisem riskitegur on ema vanus. 25 -aastastel naistel sünnib 1200. aastal 1 Downi sündroomiga laps. 35. eluaastaks - 1 350 -st.
   • Kui ühel või mõlemal vanemal on Downi sündroom, siis on suur tõenäosus, et ka lapsel on see.

Meetod 2/4: määramine keha kuju ja suuruse järgi

1. 1 Kontrollige madalat lihastoonust. Madala lihastoonusega lapsi nimetatakse tavaliselt pehmeteks ja kätel on nad nagu "kaltsunukud". Seda seisundit nimetatakse lihaste hüpotensiooniks. Imikutel on tavaliselt painduvad küünarnuki- ja põlveliigesed, madala lihastoonusega lastel aga liigesed nõrgad.
   • Tavalise tooniga lapsi saab hoida kaenla all ja hoida; hüpotoonilised lapsed kipuvad vanemate käest välja libisema, kui käed vabalt rippuvad.
   • Lihaste hüpotensiooniga nõrgeneb ka kõhulihaste toon. Seetõttu võib see tavalisest rohkem punnida.
   • Kaela lihased ei tööta hästi (pea langeb ühele poole või edasi -tagasi), see on ka sümptom.
2. 2 Pange tähele väikest kasvu. Downi sündroomiga lapsed kasvavad sageli aeglasemalt kui teised ja on seetõttu kidurad. Downi sündroomiga vastsündinud on tavaliselt väikesed ja täiskasvanueas jäävad nad tõenäoliselt lühikeseks.
   • Rootsi uuringud näitavad, et Downi sündroomiga poiste ja tüdrukute keskmine sünnipikkus on 48 cm. Võrdluseks - Downi sündroomita imikute keskmine pikkus on 51,5 cm.
3. 3 Pange tähele lühikest ja paksu kaela. Otsige oma kaelal rasva voldid või nahk. Tavaliselt on Downi sündroomiga inimestel emakakaela ebastabiilsus. Kuigi kaela kõrvalekalded on haruldased, esineb neid sagedamini Downi sündroomiga inimestel kui teistel. Arstid peaksid otsima tükke või valu kõrva taga, kaela jäikust, mis kestab kaua või muutusi kõnnakus (ebakindlus kõndimisel).
4. 4 Pöörake tähelepanu lühikestele ja paksudele jäsemetele. See viitab jalgadele, kätele ja sõrmedele. Downi sündroomiga inimestel on erinevalt teistest inimestest sageli lühikesed käed ja jalad, kükitav torso ja kõrged põlved.
   • Downi sündroomiga inimestel kasvab teine ​​ja kolmas varvas sageli koos.
   • Lisaks võib suure ja teise varba vaheline kaugus olla rohkem väljendunud, samal ajal kui selle ruumi all on talla sügav nahavolt.
   • Mõnikord on viiendal sõrmel (väike sõrm) ainult üks voltimisjoon või sõrm paindub ainult ühes kohas.
   • Sümptom on ka hüpermobiilsus. Seda on näha liigeste abil, mis pöörlevad kergesti igas suunas, mitte tavalisel viisil. Downi sündroomiga laps võib selle tõttu kergesti nöörida ja kukkuda.
   • Täiendavad märgid on ühe joone olemasolu peopesal ja väike sõrm, mis paindub pöidla poole.

3. meetod 4 -st: näojooned, mis viitavad võimalikule Downi sündroomile

1. 1 Väike lame nina. Enamikul Downi sündroomiga inimestel on väike ninasild ja väike nööpnõel. Ninasild on nina lame osa silmade vahel. Võime öelda, et see piirkond "surutakse" näole.
2. 2 Kaldus silmad. Downi sündroomiga inimestel on tavaliselt ümarad silmad, mille välisnurgad on ülespoole suunatud (mandlikujulised), samas kui enamikul tavalistel inimestel on välisnurgad suunatud allapoole.
   • Lisaks võivad arstid ära tunda nn Brushfieldi laigud või kahjutud pruunid või valged laigud silmade iirises.
   • Silma ja nina vahele võivad tekkida ka nahavoldid. Need meenutavad silmade all kotte.
3. 3 Väikesed kõrvad. Downi sündroomiga inimestel on tavaliselt väikesed kõrvad, mis on tavalisest madalamad. Mõnel on kerge nõtkus.
4. 4 Vale kujuga suu, keel ja / või hambad. Madala lihastoonuse tõttu on suu veidi lahti, keel ulatub suust välja. Hambad purskavad hiljem, ebaharilikus järjekorras. Need võivad olla ka väiksemad, ebatavalise kujuga või paigast ära.
   • Ortodont aitab lapse kasvades hambaid sirgendada. Downi sündroomiga lapsed on üsna võimelised kandma trakse pikka aega.

Meetod 4/4: terviseprobleemid

1. 1 Intellektuaalse arengu ja õppimise probleemid. Paljud Downi sündroomiga lapsed õpivad aeglasemalt - nad ei ima materjali nii kiiresti kui teised eakaaslased. Võib -olla on lapsel raske rääkida õppida või mitte - kõik on individuaalne. Mõned inimesed õpivad viipekeelt või mõnda muud ADC vormi enne rääkimist või rääkimise asemel.
   • Downi sündroomiga inimesed saavad uusi sõnu hõlpsasti kätte ja nende sõnavara laieneb vananedes. 12 -aastaselt on teie laps oma vanuse osas arengult sobivam kui 2 -aastane.
   • Grammatikareeglid on segased ja raskesti seletatavad, mistõttu on Downi sündroomiga lastel raske neid õppida. Ja tavaliselt kasutavad nad lühemaid lauseid, mis pole teabega üle koormatud.
   • Diktsiooniga võib esineda probleeme, kuna nende motoorsed oskused on nõrgad. Oma mõtete edastamine võib olla keeruline.Logopeed ravib paljusid Downi sündroomiga lapsi edukalt.
2. 2 Südame defektid. Peaaegu pooltel Downi sündroomiga lastel on kaasasündinud südamepuudulikkus. Kõige tavalisemad haigused on: atrioventrikulaarne vaheseina defekt (avatud atrioventrikulaarne kanal), vatsakeste vaheseina defekt, avatud arterioosjuha ja sinine südamehaigus.
   • Südamepuudulikkusega seotud probleemide hulka kuuluvad südamepuudulikkus, õhupuudus ja vähene areng imikueas.
   • Kuigi paljud lapsed on sündinud südamepuudulikkusega, ilmneb see mõnel juhul alles 2-3 kuud pärast sündi. Sel põhjusel on oluline, et kõik Downi sündroomiga vastsündinud lapsed saaksid ehhokardiogrammi teha esimestel elukuudel.
3. 3 Nägemis- ja kuulmisprobleemid. Downi sündroomiga inimestel on tõenäolisemalt ühised seisundid, mis mõjutavad nägemist ja kuulmist. Mitte kõik Downi sündroomiga inimesed ei vaja prille ega kontaktläätsi, kuid paljud on lühinägelikud või kaugnägelikud. Lisaks on 80% -l Downi sündroomiga inimestest elu jooksul teatud tüüpi kuulmisprobleeme.
   • Downi sündroomiga inimesed vajavad tõenäolisemalt prille ja neil on silmanägemine (strabismus).
   • Teine levinud probleem Downi sündroomiga inimestel on eritis silmadest või sagedased vesised silmad.
   • Kuulmiskaotust seostatakse juhtiva kuulmislangusega (keskkõrva kahjustus), sensorineuraalse kuulmislangusega (kõrvaklapi kahjustus) ja kõrvavaha kogunemisega. Kuna lapsed õpivad keelt kõne tajumise kaudu, mõjutab see kuulmispuue nende õppimisvõimet.
4. 4 Vaimse tervise probleemid ja arenguhäired. Vähemalt pooled Downi sündroomiga lapsed ja täiskasvanud on vaimuhaigustest mõjutatud. Downi sündroomiga inimeste kõige levinumad kõrvalekalded on: üldine ärevus, korduv ja obsessiiv-kompulsiivne käitumine; vastandlik, impulsiivne käitumine ja tähelepanematus; unehäired; depressioon; autism.
   • Väikelastel (algkooliealistel), kellel on keele- ja suhtlemisraskused, on tavaliselt ADHD, opositsioonilise trotsliku häire ja meeleoluhäirete sümptomid ning nad ilmutavad vastumeelsust sotsiaalsete suhete sõlmimisel.
   • Noorukid ja noored kannatavad tavaliselt depressiooni, üldise ärevushäire ja obsessiiv-kompulsiivse käitumise all. Neil võivad olla ka kroonilised uneprobleemid ja päevane väsimus.
   • Eakad inimesed võivad kannatada üldise ärevushäire, depressiooni all, olla sotsiaalselt endassetõmbunud, kaotada huvi oma välimuse ja nende ümber toimuva vastu ning hiljem võib neil tekkida dementsus.
5. 5 Tea, millised muud terviseprobleemid võivad tekkida. Kuigi Downi sündroomiga inimesed võivad elada tervislikku ja õnnelikku elu, on neil suurem risk haigestuda teatud haigustesse lapsepõlves ja vananedes.
   • Downi sündroomiga lastel on palju suurem risk ägeda leukeemia tekkeks. See on mitu korda suurem kui teistel lastel.
   • Lisaks on Downi sündroomiga vanemate inimeste seas suurenenud Alzheimeri tõve risk seotud tervishoiu paranemise tõttu oodatava eluea pikenemisega. 75% selle diagnoosiga üle 65 -aastastest inimestest kannatab Alzheimeri tõve all.
6. 6 Motoorsed oskused. Downi sündroomiga inimestel võib olla probleeme peenmotoorikaga (näiteks kirjutamine, joonistamine, söögiriistade kasutamine) ja üldiste motoorsete oskustega (kõndimine, trepist laskumine või ronimine, jooksmine).
7. 7 Pidage meeles, et kõigil inimestel on oma omadused. Iga Downi sündroomiga inimene on ainulaadne ja tal on erinevad võimed, füüsilised omadused ja isiksus. Downi sündroomiga inimesel ei pruugi olla kogu sümptomite spektrit; neil võib olla mitu erineva raskusastmega sümptomit. Downi sündroomiga inimesed, aga ka ilma selleta, on mitmetahulised ja ainulaadsed.
   • Näiteks Downi sündroomiga naine saab suhelda trükkimisega, töötada ja tal on vaid väikesed intellektipuuded ning tema poeg võib rääkida, kuid samal ajal olla puudega ja kannatada tõsiste psüühikahäirete all.
   • Kui inimesel on vaid mõned sümptomid ja teisi pole, tasub ikkagi arstiga nõu pidada.

Näpunäiteid

• Sünnieelne uuring ei ole 100% täpne ega saa sünnituse tulemust kindlaks teha, kuid see võimaldab arstidel kindlaks teha, kui tõenäoline on Downi sündroomiga lapse sünd.
• Olge kursis kõigega, mis aitab teil parandada Downi sündroomiga inimeste elu.
• Kui raseduse ajal muretsete lapse Downi sündroomi pärast, on olemas sellised testid nagu karüotüübi testimine, mis aitab määrata ekstrageneetilise materjali olemasolu. Kuigi mõned vanemad eelistavad jääda pimedusse, ei häiri keegi teid teadmistega varustamiseks ja kõigeks valmis olemiseks.
• Ärge oodake Downi sündroomiga inimeselt midagi, võrreldes teda teistega. Iga inimene on ainulaadne ja tal on oma omadused ja iseloomuomadused.
• Ärge laske Downi sündroomil end hirmutada. Paljud Downi sündroomiga inimesed elavad õnnelikku elu, nad on vastupidavad ja teenivad ennast. Downi sündroomiga lapsed on väga südamlikud. Paljud neist on oma olemuselt väga seltskondlikud ja rõõmsameelsed - need omadused aitavad neil kogu elu.