Autor:
William Ramirez
Loomise Kuupäev:
18 September 2021
Värskenduse Kuupäev:
1 Juuli 2024
Sisu
Prader-Willi sündroom (PWS) on pärilik haigus, mida tavaliselt diagnoositakse varases lapsepõlves.Haigus mõjutab paljude kehaosade arengut, põhjustab käitumisprobleeme ja põhjustab sageli ülekaalulisust. Diagnoosimisel võetakse arvesse kliinilisi sümptomeid ja geneetilisi teste. Õppige lastel PWV -d ära tundma, et saaksite oma lapsele vajadusel õiget ravi ja hoolt.
Sammud
Osa 1 /3: Põhijooned
1 Nõrgad lihased. Prader-Willi sündroomi üks peamisi tunnuseid on nõrgad lihased ja lihastoonuse vähenemine. Nõrki lihaseid on tavaliselt kõige lihtsam märgata torso piirkonnas. Otsige ka lõtvunud jäsemeid või keha. Muuhulgas võib beebi nõrgalt või vaikselt nutta. - Tavaliselt märgatakse seda sünnituse ajal või vahetult pärast sünnitust. Mõne kuu pärast võivad lõtvunud või nõrgad lihased toonida või tugevneda.
2 Söötmisprobleemid. Söötmisraskused on PWS -i teine levinud probleem. Lapsel võib olla halvasti arenenud imemisrefleks, seega vajab ta abi. Söötmisraskuste tõttu hakkab laps aeglaselt kasvama või ei kasva üldse. - Toitmistorude või spetsiaalsete nibude abil saab beebil hästi süüa.
- Just see probleem takistab imikul tavaliselt normaalset kasvu ja arengut.
- Mõne kuu pärast võib imemisrefleks normaliseeruda.
3 Järsk kaalutõus. Aja jooksul hakkab laps kiiresti ülekaalu saama. Selle põhjuseks on tavaliselt hüpofüüsi probleemid ja hormonaalsed häired. Laps võib üle süüa, tunda pidevalt nälga või tal on obsessiivne toiduvajadus, mis aitab kaasa kehakaalu tõusule. - See juhtub tavaliselt vanuses üks kuni kuus aastat.
- Seejärel võib lapsel diagnoosida rasvumine.
4 Ebanormaalsed näojooned. Ebanormaalsed näojooned on PWS -i teine märk. Nende hulka kuuluvad mandlikujulised silmad, õhuke ülahuul, kitsad templid ja rippuvad suunurgad. Lapse nina võib üles pöörata. 
5 Suguelundite hilinenud areng. Teine PWV märk, mis viitab keha arengule, on suguelundite hiline areng. PWS -iga lastel on hüpogonadism tavaline, mis tähendab sugunäärmete aktiivsuse vähenemist. Kõik need probleemid põhjustavad suguelundite arengu hilinemist. - Tüdrukutel võivad olla liiga väikesed häbememokad ja kliitor, poistel aga väike munandikott või peenis.
- Võimalik on ka hiline või mittetäielik puberteet.
- Kõik need probleemid võivad põhjustada viljatust.
6 Arengu mahajäämus. PWS -iga lastel võib esineda arenguhäireid. Nende hulka kuuluvad tavaliselt kerge kuni keskmine vaimupuue või õpiraskused. Need lapsed hakkavad hiljem istuma või kõndima ja muid üldisi tegevusi tegema. - IQ testis saab laps tavaliselt 50–70 punkti.
- Samuti võib lapsel esineda probleeme kõne arenguga.
Osa 2 /3: Lisamärgid
1 Madal liikuvus. Madal liikuvus on PWV lisavõimalus. Seda probleemi saate märgata isegi raseduse ajal. Sellisel juhul liigub emakas olev embrüo tavapärasest vähem. Pärast sündi võib laps halvasti minna, olla liiga nõrk ja unine, tavaliselt sümptom, kui laps nutab nõrgalt. 
2 Unehäired. PWS -iga võib lapsel tekkida unehäireid, mille korral lapsed jäävad päeva jooksul uniseks, ei maga öösel hästi ja ärkavad sageli. - Samuti võib lapsel esineda uneapnoe rünnakuid.
3 Käitumisprobleemid. Prader-Willi sündroomiga lastel on mitmesuguseid käitumisprobleeme. Sageli on nad kangekaelsemad või ajavad raevu. Samuti valetavad või varastavad PWS -iga lapsed sageli erinevaid asju, eriti toidu osas. - Muuhulgas võivad ilmneda sümptomid, mis on seotud obsessiiv-kompulsiivse häirega ja isegi naha obsessiivse koorimisega.
4 Väiksemad füüsilised tunnused. On mitmeid täiendavaid füüsilisi märke, mis on PWV diagnoosimisel teisejärgulised kriteeriumid.Ebatavaliselt valgete, heledate või tuhmide juuste, naha või silmadega lapsed on suure riskiga. Pöörake tähelepanu ka strabismusele ja lühinägelikkusele. - Muu hulgas on võimalikud füüsilised kõrvalekalded, näiteks väikesed või kitsad käed või jalad. Samuti võib laps oma vanuse kohta liiga lühike olla.
- Üks märke võib olla kleepuv või paks sülg.
5 Muud märgid. Samuti võivad Prader-Willi sündroomiga lastel esineda muid, vähem levinud sümptomeid. Nende hulka kuuluvad võimetus sülitada ja kõrge valulävi. Võib esineda selliseid luuprobleeme nagu skolioos (selgroo kõverus) või osteoporoos (rabedad luud). - Ebanormaalne neerupealiste aktiivsus võib põhjustada varajast puberteeti.
Osa 3 /3: Meditsiiniline abi
1 Millal pöörduda arsti poole. Prader-Willi sündroomi diagnoosimisel kasutavad arstid kriteeriumidena põhi- ja lisamärke. Pöörake tähelepanu nendele märkidele, et teada saada, kas teie last tuleb arstile näidata. - Kui alla kaheaastasel lapsel on viis märki, on vaja diagnoos läbi viia. Kolm või neli märki peaksid olema seotud peamiste sümptomitega ja ülejäänud peaksid olema täiendavad.
- Üle kolmeaastastel lastel peab olema vähemalt kaheksa märki. Neli või viis neist peaksid olema seotud peamiste sümptomitega.
2 Näidake oma last arstile. Püüa mitte vahele jätta kavandatud sünnitusjärgseid kontrolle, et arstid saaksid Prader-Willi sündroomi varakult diagnoosida. Arst jälgib lapse arengut ja tuvastab võimalikud probleemid õigeaegselt. Mis tahes arsti külastamisel varases nooruses saab ta diagnoosida PWS -i uurimisel leitud märkide põhjal. - Uuringute käigus kontrollib arst kõrgust, kaalu, lihastoonust ja liikuvust, suguelundite seisundit ja pea ümbermõõtu. Samuti jälgib lastearst pidevalt lapse arengu kulgu.
- Informeerige oma arsti alati toitmisprobleemidest, uneprobleemidest või letargia tunnustest.
- Kui laps on vanemaks saanud ja märkate, et tal on kalduvus ülesöömiseks või liigne toiduvajadus, teavitage sellest kindlasti arsti.
3 Geneetiline analüüs. Kui kahtlustate PWS -i, määratakse geneetiline vereanalüüs. See test võib diagnoosi kinnitada, otsides kromosoomi 15. kõrvalekaldeid. Kui teil on selle seisundiga sugulasi, saate teha sünnieelse testi, et kontrollida lapse PWS -i. - Samuti võimaldab geneetiline analüüs kindlaks teha selle sündroomiga teiste laste sündimise tõenäosuse.
